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来源:http://www.hzzs99.com  日期:2021-12-30
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什么是克氏综合征

正常人的染色体有23对共46条,其中男同胞的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成,故男性的染色体核型是46;XY如果一个男性多了一条X染色体(即47;XXY,)即为克氏综合征,为便于大家更好地认识这种疾病,今天我们就来看看什么是克氏综合征。

什么是克氏综合征

克氏综合症,全名克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter's征、先天性睾丸发育不全),是一种先天性染色体异常导致先天睾丸发育不全、小睾丸症,于1942年因Klinefelter等首先报道而命名。

其染色体核型为47,XXY,比正常男性多出一条X染色体。据统计,克氏综合症在新生儿中发病率约为150:100000;在男性不育患者中约占3%;在无精子症患者中约占13%。

病因

克氏综合征患者产生47,XXY核型的主要原因是配子在减数分裂或在有丝分裂时发生了错误,导致性染色体不分离,出现XY或XX配子,它们与正常的X或Y配子结合即产生非整倍体胚胎。

在47,XXY核型患者中,精子第一次减数分裂性染色体不分离的几率为53%,卵子第一次减数分裂不分离的几率为34%;卵子在第二次减数分裂不分离占9%;胚胎有丝分裂错误占3%。

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早年的研究已证明,卵子分裂错误与母亲年龄有关,卵子第一次减数分裂错误母亲的平均年龄为32岁;第二次减数分裂错误母亲的平均年龄为27岁。当时没有发现精子分裂错误与父亲的年龄有关,后期的研究发现高龄男性的XY配子在精液中出现的比例升高。

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临床表现

克氏综合征主要以身材高大、睾丸小而硬、第二性征发育不良为特征,主要表现为患者身材较高大、骨骼较细、四肢相对较长、体征女性化、 胡须及阴毛稀少、小阴茎、 睾酮低、轻到中度智力障碍等。

通常,成年男性表现为不育,无精子症或严重少精子症、睾酮低以及由此引起的症状如勃起功能障碍、性欲低下等;青春期男性主要表现为生殖器及青春期发育障碍,如小睾丸、乳房发育、骨密度减低等。

临床诊断

有经验的医师在患者就诊时,特殊体型就能有初步的判断;其次通过查体发现患者小而硬的睾丸、精液检查显示无精子症、激素水平发现FSH、LH显著升高、睾酮正常或者减低,基本上能够诊断克氏综合征;最后通过染色体检查发现47:XXY就能确诊。

综上便是关于什么是克氏综合征的相关内容介绍,希望能够有效帮助大家。克氏综合征生育后代有一定遗传几率,如生育需求强烈,请在生育前做好相关咨询及产前诊断,也可通过试管婴儿的方式来获得健康的宝宝,若有试管需求,请及时联系有喜网工作人员进行相关咨询。

什么是无精症

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  什么是无精症,现在我院的专家表示,其实它一般会是导致男性的无精症不育一个的原因,因此也会是很多家庭的一个困扰,那么其实对于些症现在会得到关注的,以下为大家介绍一下。

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阜阳供卵280斤孕妇生产全程看哭了 16人出动为最胖孕妇接生

  阜阳一位280斤鸡蛋的孕妇全程哭闹,出动16人接生最胖的孕妇。12月13日11时59分,湖南省人民医院实施特殊剖宫产:一名体重280斤的孕妇来到医院,受到医院产科主任姚杰的高度重视。由于阜阳孕妇体重严重超标,手术和麻醉难度加倍。因此,在产科医生的紧急讨论和帮助下,医院产科、麻醉科、新生儿科的16名医护人员共同努力,富阳为“胖妈妈”提供卵子接生。

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